Truyền máu là gì? Các công bố khoa học về Truyền máu

Chúng tôi trình bày một khung nghiên cứu về sự biến đổi phân tử trong một loài. Dữ liệu về sự khác biệt giữa các haplotype DNA đã được tích hợp vào một định dạng phân tích phương sai, xuất phát từ ma trận khoảng cách bình phương giữa tất cả các cặp haplotype. Phân tích phương sai phân tử (AMOVA) này cung cấp các ước tính về thành phần phương sai và các đồng vị thống kê F, được gọi là phi-statistics, phản ánh sự tương quan của độ đa dạng haplotype ở các cấp độ phân chia thứ bậc khác nhau. Phương pháp này khá linh hoạt để thích ứng với các ma trận đầu vào thay thế, tương ứng với các loại dữ liệu phân tử khác nhau, cũng như các giả định tiến hóa khác nhau, mà không làm thay đổi cấu trúc cơ bản của phân tích. Ý nghĩa của các thành phần phương sai và phi-statistics được kiểm định bằng cách tiếp cận hoán vị, loại bỏ giả định về chuẩn tính thông thường trong phân tích phương sai nhưng không phù hợp cho dữ liệu phân tử. Áp dụng AMOVA cho dữ liệu haplotype DNA ty thể của con người cho thấy, sự phân chia dân số được giải quyết tốt hơn khi một số biện pháp khác biệt phân tử giữa các haplotype được đưa vào phân tích. Tuy nhiên, ở cấp độ nội bộ loài, thông tin bổ sung từ việc biết quan hệ phân loại chính xác giữa các haplotype hoặc thông qua việc dịch phi tuyến thay đổi vị trí hạn chế thành độ đa dạng nucleotide không làm thay đổi đáng kể cấu trúc di truyền dân số suy luận. Các nghiên cứu Monte Carlo cho thấy việc lấy mẫu vị trí không ảnh hưởng căn bản tới ý nghĩa của các thành phần phương sai phân tử. Việc xử lý AMOVA dễ dàng mở rộng theo nhiều hướng khác nhau và cấu thành một khung hợp lý và linh hoạt cho việc phân tích thống kê dữ liệu phân tử.

Tóm tắt: Các con chuột được sử dụng làm thí nghiệm đã được cấy ghép các ống lọc siêu nhỏ có đường kính 0.3 mm qua hippocampus và được bơm dung dịch Ringer với lưu lượng 2μ1/phút. Các mẫu dung dịch từ dịch ngoại bào được thu thập trong khoảng thời gian 5 phút và được phân tích cho các thành phần axit amino là glutamate, aspartate, glutamine, taurine, alanine và serine. Các mẫu được thu thập trước, trong và sau khoảng thời gian 10 phút của thiếu máu não cục bộ hoàn toàn thoáng qua. Nội dung ngoại bào của glutamate và aspartate đã tăng tám và ba lần tương ứng trong giai đoạn thiếu máu não cục bộ; nồng độ taurine cũng tăng 2.6 lần. Trong cùng giai đoạn, nội dung ngoại bào của glutamine giảm đáng kể (xuống còn 68% giá trị kiểm soát), trong khi nồng độ alanine và serine không thay đổi đáng kể trong giai đoạn thiếu máu. Nồng độ của gamma-aminobutyric acid (GABA) quá thấp để có thể đo lường một cách đáng tin cậy. Đề xuất rằng sự tăng mạnh về nội dung glutamate và aspartate ngoại bào trong hippocampus do thiếu máu cục bộ có thể là một trong những yếu tố gây ra tổn thương cho một số neuron quan sát được sau thiếu máu.

Phân đoạn gen rotavirus mã hóa glycoprotein chính lớp vỏ capsid ngoài VP7 đã được khuếch đại trực tiếp từ mẫu phân bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR). RNA hai sợi được chiết xuất từ mẫu phân đã được sử dụng làm khuôn mẫu cho phiên mã ngược, sau đó tiếp diễn trong cùng một hỗn hợp phản ứng với sự khuếch đại, sử dụng polymerase Taq. Nhiều điều kiện khác nhau đã được kiểm tra để tối ưu hóa sản lượng gen được khuếch đại. Nồng độ MgCl2, dimethyl sulfoxide, và RNA khuôn mẫu là các yếu tố quan trọng. Việc lựa chọn cặp mồi cho phép khuếch đại toàn bộ phân đoạn hoặc các phần cụ thể. Bằng cách sử dụng các mồi đặc hiệu kiểu loại có nguồn gốc từ các vùng khác nhau trên gen, chúng tôi đã phát triển một phương pháp định kiểu PCR mà mỗi kiểu huyết thanh virus của người tạo ra một kích thước phân đoạn đặc trưng, dễ nhận biết trong gel agarose. Phương pháp định kiểu PCR đã được áp dụng cho 10 chủng chuẩn rotavirus, bao gồm tất cả 6 kiểu huyết thanh của người đã biết (kiểu huyết thanh 1, 2, 3, 4, 8 và 9), và cho 34 mẫu phân đã được định kiểu huyết thanh trước đó bằng phương pháp xét nghiệm miễn dịch enzyme với kháng thể đơn dòng. Có sự tương quan tuyệt đối giữa các phương pháp sinh học phân tử và huyết thanh học. Ngoài ra, 14 mẫu phân không thể phân định kiểu huyết thanh bằng xét nghiệm miễn dịch enzyme với kháng thể đơn dòng có thể được phân định kiểu bằng phương pháp PCR. Ngoài ứng dụng cho việc phát hiện và định kiểu rotavirus trực tiếp từ phân, phương pháp PCR cung cấp một phương tiện nhanh chóng và hiệu quả để thu được số lượng lớn cDNA thích hợp cho việc giải trình tự, nhân bản và các nghiên cứu di truyền khác, không cần thiết phải nuôi cấy tế bào và tinh sạch virus.

Các mức glucose trong máu cao là dấu hiệu chính của bệnh tiểu đường loại 2 cũng như là một yếu tố nguy cơ mạnh mẽ cho sự phát triển của bệnh này. Chúng tôi đã thực hiện một cuộc tìm kiếm toàn bộ gen cho các gen liên quan đến bệnh tiểu đường, sử dụng các đo lường về glycémie như là các đặc điểm định lượng trong 330 gia đình từ Nghiên Cứu Tim Mạch Framingham. Trong số 3,799 người tham gia tại chu kỳ kiểm tra thứ 5 của Nghiên Cứu Hậu Duệ (1991–1995), 1,461, 1,251 và 771 nam (49%) và nữ đã cung cấp thông tin về mức glucose nhịn ăn trung bình 20 năm, glucose nhịn ăn hiện tại, và HbA1c, tương ứng, và 1,308 người đã đóng góp dữ liệu kiểu gen (sử dụng 401 chỉ thị vi nhân với khoảng cách trung bình 10 cM). Các mức của các đặc điểm glycémique đã được điều chỉnh cho tuổi, việc hút thuốc lá, sử dụng rượu và estrogen, hoạt động thể chất và chỉ số khối cơ thể (BMI). Chúng tôi đã xếp hạng các sai số chuẩn hóa từ các mô hình này, tạo ra các độ lệch chuẩn hóa từ các hạng, và sử dụng mô hình thành phần phương sai được triển khai trong SOLAR (Quy trình Phân tích Liên kết Oligogenic Tuần tự) để đánh giá liên kết với các độ lệch chuẩn hóa như là các đặc điểm định lượng. Chúng tôi tìm thấy bằng chứng đạt đỉnh cho liên kết với các mức glucose nhịn ăn trung bình 20 năm trên nhiễm sắc thể 1 tại khoảng 247 cM từ p-telomere (pter) (logarithm của nguy cơ nhiều điểm [LOD] 2.33) và trên nhiễm sắc thể 10 tại khoảng 86 cM từ pter (LOD nhiều điểm 2.07); với các mức glucose nhịn ăn hiện tại trên nhiễm sắc thể 1 tại khoảng 218 cM từ pter (LOD nhiều điểm 1.80) và trên nhiễm sắc thể 10 tại khoảng 96 cM từ pter (LOD nhiều điểm 2.15); và đối với các mức HbA1c trên nhiễm sắc thể 1 tại khoảng 187 cM (LOD nhiều điểm 2.81). Phân tích này của các gia đình châu Âu không chọn lọc gợi ý việc xác định các loci đặc điểm định lượng ảnh hưởng đến cân bằng glucose trên các nhiễm sắc thể 1q và 10q. Các phát hiện tại khoảng 187–218 cM trên nhiễm sắc thể 1 dường như lặp lại các liên kết đã được báo cáo trong các nghiên cứu trước đây của các quần thể khác, chỉ ra rằng vùng nhiễm sắc thể lớn này cần được xem xét kỹ lưỡng hơn trong việc tìm kiếm các gen nhạy cảm với bệnh tiểu đường loại 2.

Tóm tắt: Mẫu huyết thanh từ 9006 phụ nữ sinh đẻ tại Thụy Sĩ trong các năm 1990 và 1991 được thu thập trên khắp cả nước. Trong số phụ nữ này, 62,7% là người Thụy Sĩ và 37,3% có nguồn gốc từ các quốc gia khác. Các mẫu được sàng lọc ban đầu cho anti-HBc và nếu dương tính, thì được xét nghiệm thêm cho HBsAg, anti-HBs và anti-HDV. Anti-HBc được phát hiện ở 640 trong số 9006 phụ nữ (tỷ lệ chung là 7,1%; người Thụy Sĩ là 3,3%; người nước ngoài là 13,5%). Trong số 640 mẫu có anti-HBc dương tính, 61 mẫu (9,5%) dương tính với HBsAg (không có anti-HBs), 467 mẫu (73,0%) dương tính với anti-HBs (không có HBsAg) và 8 mẫu (1,3%) dương tính với cả HBsAg và anti-HBs. Còn lại 104 mẫu có anti-HBc dương tính mà không có HBsAg hoặc anti-HBs. 104 mẫu này, với phản ứng được gọi là “anti-HBc đơn độc”, chiếm 1,2% của toàn bộ dân số hoặc 16,3% của những người mẹ có anti-HBc dương tính. Tất cả đều âm tính với HBV DNA (PCR). Kháng thể anti-HDV chỉ được tìm thấy ở 5 phụ nữ. HBsAg được thấy trong 38 mẫu máu dây rốn từ những người mẹ có anti-HBc dương. Trong mẫu lớn này, chúng tôi đã quan sát thấy tỷ lệ lưu hành huyết thanh của nhiễm HBV khá cao. Các trường hợp chỉ phản ứng anti-HBc đơn độc, khi âm tính với HBV DNA qua PCR, có lẽ không truyền nhiễm tại thời điểm thu thập máu.